Motolský den dětské neurologie 2023: Změna perspektivy u dětí s neurogenetickými onemocněními

Letošní Motolský den dětské neurologie se zaměřuje na současnost a budoucnost genové terapie a její využití pro léčbu neurogenetických onemocnění. Témata diskutovaná na této konferenci jasně ukazují, že se dětská neurologie stává jedním z nejdynamičtěji se rozvíjejících lékařských oborů.

Program byl rozdělen do dvou bloků:
Blok 1: “Současnost a budoucnost léčby fatálních neurogenetických onemocnění”
V tomto bloku se přednášející zaměřili na konkrétní diagnózy, jako je spinální muskulární atrofie (SMA) a hereditární ataxie. U SMA je velkým přínosem novorozenecký screening a současné možnosti presymptomatické léčby.
Hereditární ataxie (dědičné genetické onemocnění) se projevuje převážně až u dospělých pacientů. A právě u nejčastější formy – Friedreichova ataxie (kdy ve většině případů začínají obtíže již v dětství) je možná léčba na obzoru.
Blok 2: “Precizní neurogenetická diagnostika jako cesta k personalizované medicíně”.
Dámy z týmu Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol představily Neurogenetickou laboratoř KDN. Popsaly přístup k diagnostice komplexních neurogenetických onemocnění u dětí, vyzdvihly význam genetického testování u zdánlivě jasných neurologických diagnóz a poukázaly na atypické nálezy při genetické diagnostice.

Konferenci uzavřela kazuistika mysteriózních případů, kde se ukazuje, jak je možné rozluštit složité diagnostické situace.