Domů > Kliniky a ambulance > Část pro děti > Centrum vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění v dětském věku

Centrum vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění v dětském věku

Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol zajišťuje komplexní diagnostiku a léčbu pro celé spektrum dětských pacientů s vrozenými i získanými neuromuskulárními nemocemi – onemocnění periferních nervů, kosterních svalů a poruch nervosvalového přenosu.

Centrum nabízí možnost konzultací i dlouhodobé dispenzární péče pro pacienty s výše zmíněnými nervosvalovými onemocněními. K objednání termínu vyšetření je nutné doložit doporučení dětského neurologa. Pro odborníky zajišťuje pre a postgraduální vzdělávání formou kurzů a odborných stáží.

V našem centru dbáme na vysoce kvalitní multidisciplinární péči, která je zajištěna díky úzké spolupráci s ostatními klinikami FN Motol. Kontinuita péče je zprostředkována spoluprací s Neuromuskulárními centry pro dospělé pacienty FN Motol a VFN.

V rámci zkvalitnění života našich pacientů spolupracujeme s pacientskými organizacemi, nadacemi a organizacemi poskytujícími sociální péči (blíže viz rubrika Užitečné odkazy).

Kvalitu centra potvrzují získané akreditace evropská akreditace v rámci Evropských center pro vzácná onemocnění ERN Euro-NMD a tomu odpovídající akreditace Ministerstva zdravotnictví jako Centrum vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění, akreditace pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) (akreditace udělena jako prvnímu a prozatím jedinému NM centru v Evropě) a akreditace Společnosti dětská neurologie ČLS JEP.

vedoucí centra, primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF a FN Motol

doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

224 433 301 , jana.haberlova@fnmotol.cz

koordinátorka péče Mgr. Markéta Taberyová

marketa.taberyova@fnmotol.cz

Objednání

nmc.deti@fnmotol.cz

Pozvánka na kongres Světové svalové společnosti

Sestry jak je neznáte: Petra Gürtlerová

Projekt Koordinátor péče v Neuromuskulárním centru

Tým

doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

vedoucí centra, primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF a FN Motol
224 433 301 jana.haberlova@fnmotol.cz
MUDr. Anežka Dolanská

lékařka
MUDr. Petra Fuchsová

lékařka (nyní na MD)
MUDr. Michal Gloser

lékař
MUDr. Markéta Kumhera

lékařka (nyní na MD)
MUDr. Barbora Lauerová

lékařka
MUDr. David Pazdírek

lékař
MUDr. Marie Rohlenová

lékařka
MUDr. Lucie Šimková

lékařka (nyní na MD)

Marcela Hložánková

zdravotní sestra
Bc. Iveta Justichová

zdravotní sestra
Petra Gürtlerová

zdravotní sestra

Mgr. Markéta Taberyová

koordinátorka péče
marketa.taberyova@fnmotol.cz

Objednání / Appointments

Neuromuskulární centrum pro dětské pacienty je Centrem vysoce specializované péče, proto objednání se do centra je vždy až na základě doporučení dětským neurologem, výjimečně pediatrem.

Žádosti o vyšetření prosíme posílat mailem nmc.deti@fnmotol.cz, zcela výjimečně je možnost telefonické konzultace tel. 224 433 377.

Outland requests for examination should be sent by e-mail to nmc.deti@fnmotol.cz or medical.tourism@fnmotol.cz.

The Neuromuscular Centre for paediatric patients is a highly specialised centre, so appointments are always made only on the basis of a referral by a paediatric neurologist, or exceptionally by a paediatrician.

Užitečné odkazy

	Parent project – pacientská organizace založená rodiči dětí s Duchennovou/Beckerovou svalovou dystrofií
	SM Áci – pacientská organizace pro pacienty se spinální svalovou atrofií a jejich rodiny
	Dobrý Anděl – nadace podporující rodiny nemocných
	Zlatá rybka – nadace podporující přání nemocných dětí
	Kolpingova rodin a Smečno – nezisková organizace poskytující ranou péči a odlehčovací služby pacientům a jejich rodinám
	Česká asociace vzácných onemocnění – spolek sdružující organizace pacientů i jednotlivé pacienty se vzácnými onemocněními
	Registr REaDY (bližší info viz Klinické výzkumy)

Odkazy na odborné zdroje
TREAT NMD – je celosvětová síť odborníků v oblasti neuromuskulární medicíny.

Neuromuskulární sekce – je síť odborníků v oblasti neuromuskulární medicíny v rámci České neurologické společnosti

Klinické výzkumy a Specifické léčebné programy

Klinický výzkum – probíhající klinické studie experimentální léčby

SRP-4045-301 Essence (NCT02500381) – studie účinnosti léčby exon skipping 45 (casimersen) a exon skipping 53 (golodirsen) u indikovaných pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií
SRP-4658-402 MIS51ON (NCT03992430) – studie bezpečnosti a účinnosti léčby exon skipping 51 (eteplirsen) u indikovaných pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií
Biohaven BHV2000-301 (NCT05337553) – studie hodnotící účinnost a bezpečnost taldefgrobepu alfa u ambulantních a neambulantních pacientů se spinální svalovou atrofií
ActiLiege Next (NCT05982119) – studie shromažďující údaje o přirozeném průběhu onemocnění u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií pomocí speciálního monitorovacího zařízení na obou kotnících
PTC Stride (NCT02369731) – dlouhodobá observační studie bezpečnosti a účinnosti přípravku Translarna v běžné péči u indikovaných pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií

logo_REaDY_L

Národní registr

Projekt REaDY (REgistr svalových DYstrofií) – sběr dat o léčbě a vývoji následujících svalových onemocnění: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie, spinální muskulární atrofie, myotonická dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie a pletencová svalová dystrofie

Specifické léčebné programy

Vamorolone – specificky připravený kortikosteroid indikovaný pro symptomatickou léčbu pacientů s dg. Duchennovou svalovou dystrofií
Amondys 45 (casimersen) a Vyondys 53 (golodirsen) – exon skipping 45 a 53 pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií

Spolupracující centra

v rámci ČR
Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol	genetické vyšetření pacientů zejména s hereditráními neuropatiemi, WES a WGS sekvenování
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol	genetické vyšetření pacientů zejména s hereditárními onemocněními motoneuronu
Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno	genetické vyšetření pacientů zejména s hereditárními abnormitami svalů
Biochemická laboratoř Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN	spolupráce v rámci projektu novorozeneckého screeningu SMA
Nervosvalové centrum Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol	zajištění kontinuity péče do dospělého věku
Centrum pro Myasthenia Gravis a jiná nervosvalová onemocnění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN	superkonziliární péče o pacienty s myasthenií gravis v dětském věku, zajištění kontinuity péče do dospělého věku
zahraniční
Slovinsko:
Department of child, adolescent and developmental neurology, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia	akademická spolupráce týkajících se pacientů s dg. spinální svalové atrofie
USA:
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD, USA	akademická spolupráce v rámci projektu: Hodnocení svalových biopsií pacientů s nalezenými variantami v genu MYBPC1