- Tisková zpráva ČAVO
Den vzácných onemocnění 2025
Den vzácných onemocnění se připomíná už 18 let ve více než stovce zemí po celém světě, vždy poslední únorový den (letos v pátek 28. února). Na mezinárodní úrovni jej koordinuje organizace EURORDIS, v ČR Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Tento den připomíná osudy lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí, i těch, kteří o ně pečují.
Na světě žije téměř 300 milionů lidí s některým z 6 tisíc vzácných onemocnění. V Evropě je to kolem 30 milionů, v ČR půl milionu. Přitom 72 % vzácných onemocnění má genetický původ a průměrná doba stanovení jejich diagnózy je v Evropě dlouhých 5 let.
Vzácná onemocnění mají výrazný dopad na všechny oblasti života pacientů a jejich rodin, nejen na jejich zdraví, ale i na vzdělávání, zaměstnání, vztahy či zapojení do společnosti. Lidé, kteří se vzácnými onemocněními žijí, těžko hledají své místo ve zdravotním a sociálním systému, často chybí koordinace péče a podpůrné služby. Nemoc je od běžného života a společnosti izoluje.
Den vzácných onemocnění je významným dnem pro zvýšení povědomí o vzácných onemocněních a podpoře pacientů a jejich rodin. Fakultní nemocnice v Motole hraje klíčovou roli v diagnostice a léčbě těchto onemocnění.
Díky zapojení do 15 evropských referenčních sítí (ERNs) má Fakultní nemocnice v Motole možnost spolupracovat s dalšími špičkovými pracovišti v Evropě a sdílet znalosti a zkušenosti v oblasti vzácných onemocnění. Toto zapojení umožňuje lékařům a výzkumníkům získat přístup k nejnovějším poznatkům a technologiím a zlepšit tak péči o pacienty s vzácnými diagnózami.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
Ústav biologie a lékařské genetiky se v rámci projektu financovaného z finančního mechanismu EHP zaměřil na zlepšení dostupnosti zdravotní péče pro obyvatele vyloučených lokalit, včetně romské populace. Cílem bylo zajistit, aby i tito pacienti měli přístup k včasné diagnostice, léčbě a specializované péči, kterou potřebují a díky realizovaným aktivitám i zvýšit povědomí o vzácných onemocněních u této populace mezi odbornou veřejností.
Více se můžete dozvědět zde.
ÚBLG má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem je diagnostika a studium dědičných onemocnění včetně nádorových na genové a chromozomální úrovni v oblasti pre – i postnatální.
Pracoviště je součástí Evropských referenčních sítí pro syndromy s rizikem nádorového onemocnění (ERN GENTURIS) a pro vzácné vrozené vývojové vady a vzácná postižení intelektu (ERN ITHACA)
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol zajišťuje komplexní diagnostiku a léčbu pro celé spektrum dětských pacientů s vrozenými i získanými neuromuskulárními nemocemi – onemocnění periferních nervů, kosterních svalů a poruch nervosvalového přenosu.
Kvalitu centra potvrzují získané akreditace evropská akreditace v rámci Evropských center pro vzácná onemocnění ERN Euro-NMD a tomu odpovídající akreditace Ministerstva zdravotnictví jako Centrum vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění, akreditace pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) (akreditace udělena jako prvnímu a prozatím jedinému NM centru v Evropě) a akreditace Společnosti dětská neurologie ČLS JEP.
Onkologická klinika 2. LF UK a FN Motol
Onkologická klinika 2. LF UK a FN Motole je jedním z Komplexních onkologických center v České republice provádějící komplexní multidisciplinární léčbu nádorových onemocnění (solidní nádory a lymfomy) ve spolupráci s ostatními odbornými pracovištěm ve FNM, ÚVN, NNH a Protonovým centrem. Je jedním ze dvou center v ČR zaměřujícím se na léčbu vzácných nádorů a je členem Evropské referenční sítě pro léčbu vzácných nádorů (EURACAN).
Pracoviště je členem České kooperativní lymfomové skupiny (CLSG), Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (EORTC) – pracovní skupina pro léčbu sarkomů. Klinika spolupracuje s pacientskými organizacemi Lymfom Help, Mamma Help, ČAVO (česká asociace pro vzácná onemocnění).
Co jsou vzácné nádory a jaké je jejich postavení v onkologii se dozvíte ve videu níže↓