Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol

Ambulance

Ambulance Kliniky dětské neurologie se nachází ve 3. patře, uzel E (budova polikliniky).
Kontakt na ambulanci: 224 433 834 či ambulance.kdn@fnmotol.cz, pokud je Vaše dítě u nás již sledované.
Pokud má Vaše dítě akutní (neodkladný) neurologický problém, lze navštívit naší akutní ambulanci, která funguje každý pracovní den v době od 8.30 do 15.30 hod. Pořadí ošetření předem neobjednaných pacientů určuje s ohledem na naléhavost příznaků kvalifikovaný lékař. Upozorňujeme, že s ohledem na vytíženost akutní ambulance může být čekací doba u méně naléhavých případů i několik hodin. Vyšetření posledního pacienta je zahájeno v 15.00 hod. Pacienti, kteří přijdou mimo tuto dobu, jsou ošetřeni na Lékařské službě první pomoci (LSPP) nacházející se ve sníženém přízemí dětské části FN Motol. Provoz LSPP je nepřetržitý.
Pokud chcete Vaše dítě objednat do některé z našich ambulancí (všeobecné, specializované, v rámci některého z center) a nejedná se o neodkladný případ, je nutné předložit doporučení pediatra či dětského neurologa z místa bydliště. Objednáváme v pracovní dny nejlépe v následujících časech 7:30-8:00, 9:30-11:00 a 14:00-15:00 hod.

Pokud se na tento telefon nemůžete momentálně dovolat, sestry se právě věnují dalším pacientům. I u neakutních případů se při objednávání snažíme zohlednit naléhavost a možná rizika odkladu vyšetření, průměrná objednací doba do našich ambulancí však aktuálně činí 3-4 měsíce. Prioritu mají pacienti vyžadující centrovou péči, která není mimo FN Motol dostupná. V případě indikace rutinního vyšetření dětským neurologem (např. z důvodu specifických poruch učení, hyperaktivity, apod.) doporučujeme kontaktovat některou ambulanci dětské neurologie v místě bydliště. Děkujeme za pochopení!

Pokud je u nás Vaše dítě již sledované, můžete k objednání a další komunikaci využít naší e-mailovou adresu ambulance.kdn@fnmotol.cz. Je vždy nutné uvést jméno pacienta, jeho rok narození a srozumitelně formulovat Váš požadavek (např. termín ambulantní kontroly, přeobjednání, zaslání receptu, atd.). Na takový mail Vám sestra vždy odpoví. Tato e-mailová adresa není určená ke konzultaci zdravotního stavu dětí, které na naší klinice nejsou v dlouhodobém sledování!

V případě, že jste objednání na vyšetření v elektrofyziologické laboratoři a nemohli byste se v daném termínu dostavit, přeobjednání je možné na čísle 224 433 360.

Informace pro děti ze Slovenska a další cizince naleznete ZDE

Informace pro rodiče dětí pozvaných v rámci epileptochirurgického programu najdete ZDE

Informace pro rodiče dětí pozvaných k vyšetření ve spánkové laboratoři naleznete ZDE

Standardní lůžkové oddělení – 3. patro B

18 standardních lůžek (stanice DNS2)

Popis oddělení:

• 1x 2-lůžkový pokoj
• 4x 3-lůžkový pokoj
• 2x 1-lůžkový a 1x 2-lůžkový pokoj pro video/EEG a polygrafické monitorování

Standardní lůžkové oddělení – 3. patro C 

16 standardních lůžek (stanice DNS1) + 6 lůžek JIP nižšího typu včetně 1 vyhřívaného lůžka (stanice DNJ)

Popis oddělení:

• 1x 2-lůžkový pokoj, 2x 4-lůžkový pokoj, 2×3-lůžkový pokoj
• 2x 2-lůžkový pokoj pro JIP pacienty
• 1x 2-lůžkový pokoj video/EEG

Elektrofyziologická laboratoř – 3. patro D

• 2x vyšetřovna EEG
• 2x vyšetřovna EMG
• 1x vyšetřovna evokovaných potenciálů
• 1x popisovna a archiv EEG záznamů

Ambulance – 3. patro E

• 4x ambulantní místnost – viz Ambulance.

Komplement – 3. patro D

• pracovny vedení kliniky a lékařů, sekretariát, knihovna.

Komplement – 10. patro C

• lékařské pokoje

Neurogenetická laboratoř – pavilon 23

Standardní lůžkové oddělení – 3. patro B

Vedoucí lékařka
MUDr. Alena Tesfayeová

Staniční sestra
Simona Pepíchová

Umístění
Dětská lůžková část, 3. patro, uzel B

Kontakt sesterna
Tel.: 224 433 335

Standardní lůžkové oddělení – 3. patro C

Vedoucí lékař
MUDr. Lukáš Paulas

Staniční sestra
Pavlína Kuhnová

Umístění
Dětská lůžková část, 3. patro, uzel C

Kontakt sesterna
Tel.: 224 433 334

Jednotka intenzivní péče

Vedoucí lékař
MUDr. Miroslav Mamiňák

Umístění
Dětská lůžková část, 3. patro, uzel C

Vybavení na oddělení

Kontakt: Tel.: 224 433 834
Vedoucí lékařka
MUDr. Renata Cíbochová

Lékaři všeobecné ambulance
MUDr. Renata Cíbochová
MUDr. Ivana Perníková
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc.
MUDr. Lukáš Paulas
MUDr. Kateřina Paděrová

Staniční sestra
Tatiana Růžičková

Umístění
Dětská poliklinika část, 3. patro, uzel E (přestěhováno od 25.3.2019)

Ordinační doba
Pondělí až pátek, 8.30 – 15.30 hod.
Vyšetření posledního pacienta je zahájeno v 15.00 hod.

Ambulance Kliniky dětské neurologie se nachází ve 3. patře, uzel E (budova polikliniky).

K objednávání nových pacientů do většiny našich ambulancí je nutné doporučení pediatra či dětského neurologa z místa bydliště. Objednáváme výhradně na telefonním čísle 224 433 834 v pracovní dny nejlépe v době od 9:30 do 10:30 a od 14:00 do 15:00 hod. Pokud se na tento telefon nemůžete momentálně dovolat, sestry se právě věnují dalším pacientům. Děkujeme za pochopení!

K objednávání pacientů u nás již léčených využívejte naší e-mailovou adresu ambulance.kdn@fnmotol.cz, kde je však vždy nutné uvést jméno pacienta, jeho rok narození a daný požadavek (např. termín objednání kontroly, přeobjednání, zaslání receptu…atd.). Sestra Vám vždy na Váš e-mail odpoví.

Akutní ambulance funguje každý pracovní den v době od 8:00 do 15:30 hod. Vyšetření posledního pacienta je zahájeno v 15:00 hod. Pacienti, kteří přijdou mimo tuto dobu, jsou ošetřeni na Lékařské službě první pomoci nacházející se ve sníženém přízemí. Provoz LSPP je nepřetržitý.

Do specializovaných ambulancí objednáváme na základě doporučení od dětského neurologa z místa bydliště nebo dle doporučení z hospitalizace na naší klinice. Bližší informace na telefonním čísle 224 433 834.

Epileptologická poradna
prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.
prim. MUDr. Věra Sebroňová
MUDr. Katalin Štěrbová
MUDr. Martin Kudr, Ph.D.
MUDr. Alena Jahodová, Ph.D.
MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D.

Ambulance pro poruchy spánku u dětí
MUDr. Katalin Štěrbová
MUDr. Alena Tesfayeová

Poradna pro rizikové novorozence a kojence
MUDr. Renata Cíbochová

Poradna pro neuromuskulární onemocnění
doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
MUDr. Markéta Kumhera
MUDr. Barbora Lauerová
MUDr. Marie Rohlenová
MUDr. Michal Gloser

Ambulance pro aplikaci botulotoxinu a poruchy hybnosti u dětí
MUDr. Josef Kraus, CSc.

Poradna pro zánětlivá a demyelinizační onemocnění
MUDr. Zuzana Libá, Ph.D.

Neuroonkologická ambulance
MUDr. Ivana Perníková

Neurohematologická ambulance
MUDr. Jana Pokorná

Poradna pro neurokutánní onemocnění
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc.

Ambulance pro neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Psychologická a neuropsychologická poradna
Mgr. Alice Maulisová
Mgr. Jitka Venclová-Žáčková

Neurogenetická ambulance
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Ambulance zajišťuje návaznou péči o nemocné, u kterých nelze provést potřebnou diagnostiku a terapii poruch hybnosti v regionálních pracovištích. Primárně se věnujeme léčbě spasticity, ale i extrapyramidových onemocnění a dalších poruch hybnosti v dětském věku. Nabízíme komplexní diagnostiku s využitím klinických zkušeností našeho pracoviště, přístrojového vybavení Elektrofyziologické laboratoře Kliniky dětské neurologie, jakož i mezioborové spolupráce s řadou klinických i laboratorních pracovišť Fakultní nemocnice v Motole. Pacienti s obtížně řešitelnými poruchami hybnosti jsou diskutováni na pravidelných mezioborových seminářích NORA týmu, kterých se účastní specialisté z řady oborů (dětští neurologové, ortopedi, rehabilitační lékaři, fyzioterapeuti, ergoterapeuti, apod.). Vedeme farmakologickou léčbu včetně indikace speciálních postupů jako intrathekální aplikace baclofenu (baclofenová pumpa implantovaná kolegy na Neurochirurgické klinice dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol). Provádíme aplikace botulotoxinu a doporučujeme indikace ortopedických korekcí a funkčních neurochirurgických výkonů. Indikujeme specializovanou rehabilitaci, fyzioterapii, ergoterapii a logopedii a úzce spolupracujeme s dětským lůžkovým oddělením Kliniky rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol.

Vedoucí lékař:
MUDr. Josef Kraus, CSc.

Kontakt na ambulanci: 224 433 834

Centra uznaná Ministerstvem zdravotnictví ČR

Centrum pro epilepsie Motol (Centrum vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie)
Vedoucí lékař:
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz

Centra s mezinárodní akreditací v rámci Evropské referenční sítě vzácných onemocnění (European Reference Network – ERN)

ERN pro vzácné a komplexní epilepsie (ERN EpiCARE)
Vedoucí lékaři:
Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz;
MUDr. Katalin Štěrbová, e-mail: katalin.sterbova@fnmotol.cz

ERN pro vzácná neuromuskulární onemocnění (ERN NMD)
Vedoucí lékařka:
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., e-mail: jana.haberlova@fnmotol.cz

Centrum hereditárních ataxií v rámci ERN vzácných neurologických onemocnění (ERN  RND)
Vedoucí lékařka:
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., e-mail: alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz

Centra uznaná odbornou společností ČLS JEP

Centrum pro poruchy spánku u dětí
Vedoucí lékařky:
MUDr. Katalin Štěrbová, e-mail: katalin.sterbova@fnmotol.cz;
MUDr. Alena Tesfayeová, e-mail: alena.tesfayeová@fnmotol.cz

Centrum pro epilepsie Motol je specializované pracoviště, které zajišťuje komplexní diagnostickou a léčebnou péči pro celé spektrum dětských a dospělých pacientů s epilepsií. Centrum je založeno na úzké spolupráci Kliniky dětské neurologie a Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol. Pacienti jsou vyšetřováni a léčeni v rámci příslušných klinik, komplikované případy a zejména pacienti s farmakorezistentní epilepsií jsou diskutováni na společných seminářích.

Naší vizí je poskytovat pacientům s nejtěžšími formami epilepsie špičkovou péči na světové úrovni. Zabýváme se celým spektrem dětských epileptických syndromů, specificky se pak věnujeme problematice chirurgické léčby epilepsie (epileptochirurgický program) a identifikaci genetických příčin onemocnění (epileptogenetický program). Poskytujeme péči dětským pacientům z celé České republiky, u indikovaných případů i dětem ze Slovenska a dalších evropských států. Naši pacienti jsou dále systematicky sledování v epileptologické ambulanci.

Naše diagnostické i léčebné postupy splňují všechna mezinárodně uznávaná kritéria. V roce 2008 získalo Centrum pro epilepsie Motol mezinárodní akreditaci Evropské epileptologické akademie (EUREPA), roku 2015 mu Ministerstvo zdravotnictví ČR udělilo statut Centra vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie, od roku 2017 jsme součástí  Evropské referenční sítě (European Reference Network) pro vzácné a komplexní epilepsie (ERN EpiCARE).

Klinika dětské neurologie disponuje šesti lůžky video/EEG a polygrafického monitorování včetně 256-kanálového systému pro dlouhodobé invazivní monitorování z nitrolebních elektrod. Spolupráce s dalšími odbornými pracovišti v rámci Fakultní nemocnice v Motole i některými extramurálními klinikami pak našim pacientům zajišťuje přístup ke kompletnímu spektru diagnostických i léčebných postupů na nejlepší světové úrovni. Úzce spolupracujeme například s Klinikou dětské a dospělé neurochirurgie 2. LF UK a FN Motol, Klinikou zobrazovacích metod 2.LF UK a FN Motol, Klinikou nukleární medicíny a endokrinologie 2.LF UK a FN Motol, Ústavem biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol, Ústavem patologie a molekulární medicíny 2.LF UK a FN Motol, Oddělením klinické psychologie FN Motol, PET Centrem Nemocnice Na Homolce, MR oddělením IKEM nebo Oddělením stereotaktické a radiační neurochirurgie Nemocnice Na Homolce.

Vyjma péče o pacienty tvoří Centrum pro epilepsie Motol edukační a vědecko-výzkumnou základnu pro problematiku epilepsie. Jednotliví lékaři se podílí na pregraduální a postgraduální výuce v oblastech epileptologie a EEG. Nabízíme konzultační a školící činnost pro regionální epileptology a další epileptologická pracoviště v ČR i v zahraničí. Podílíme se na řadě mezioborových i mezinárodních výzkumných projektů, jejichž výstupem byla řada publikací i prestižních ocenění.

V roce 2018 vzniklo Epileptologické výzkumné centrum Epilepsy Research Center Prague (EpiReC) jako partnerství 2. lékařské fakulty UK, Fakultní nemocnice v Motole, Fyziologického ústavu AV ČR a Fakulty elektrotechnické ČVUT). Jedná se o unikátní platformu, která v oblasti epileptologického výzkumu spojuje špičkové lékaře z Centra pro epilepsie Motol s excelentními vědci z Akademie věd ČR a odborníky na zpracování dat z Českého vysokého učení technického. Smyslem EpiReC je podílet se na určování nových globálních směrů ve výzkumu a léčbě epilepsie, usnadnit přenos vědeckých poznatků z laboratoře do klinické praxe a v důsledku tak zkvalitnit a zefektivnit péči o pacienty.

Lékaři:

• Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
• Prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.
• MUDr. Katalin Štěrbová
• MUDr. Martin Kudr, Ph.D.
• MUDr. Alena Jahodová, Ph.D.
• MUDr. Barbora Beňová, Ph.D.
• MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D.
• MUDr. Bc. Matyáš Ebel
• MUDr. Barbora Splítková

Několik slov úvodem

Chirurgická léčba epilepsie (tzv. epileptochirurgie) je moderní léčebná možnost u pacientů trpících nezvladatelnou epilepsií. Jedná se o komplexní problematiku, o které koluje řada nesprávných představ a mýtů. Jelikož se na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FNM a v rámci Centra pro epilepsie Motol problematice obtížně zvládnutelné epilepsie intenzivně věnujeme, nabízíme zde o epileptochirurgii stručnou informaci. Jejím cílem je objasnit základní principy a pojmy a motivovat k podrobnější diskuzi o tématu s některým s kvalifikovaných lékařů.

Epileptochirurgie dnes zahrnuje širokou škálu výkonů sahající od různých typů operací mozku až k některým neurostimulačním výkonům. Za kurativní (tj. schopné epilepsii kauzálně vyléčit) jsou pokládány výkony resekční (tj. operační odstranění části mozkové tkáně), případě diskonekční (tj. odpojení postižené části mozku, např. tzv. hemisferotomie). Neurostimulační výkony (tj. chronická stimulace periferního či centrálního nervového systému) jsou indikovány jako paliativní (tj. neočekává se od nich vyléčení epilepsie, ale zmírnění jejích projevů). Z nich je dnes u dětí užívána pouze stimulace nervus vagus (vagový stimulátor, VNS).

Nezvladatelná (farmakorezistentní) epilepsie

Zjednodušeně se jedná o takovou formu epilepsie, při níž se záchvaty vyskytují navzdory správně vedené léčbě antiepileptiky a dodržování zásad protizáchvatové životosprávy. Mezinárodní liga proti epilepsii (ILAE) definovala farmakorezistentní epilepsii jako neuspokojivou kompenzaci záchvatů po vyzkoušení 2 správně zvolených a dávkovaných antiepileptik, a to napříč věkovými skupinami pacientů. Stejně jako epilepsie samotná má nezvladatelná epilepsie celou řadu příčin, které mohou být vrozené i získané. Má také řadu projevů; vyjma různých druhů epileptických záchvatů jde i o sdružené zdravotní problémy pacientů, o kterých se ještě zmíníme níže.

Farmakorezistentní epilepsie bohužel není výjimečná. Při výskytu epilepsie v populaci 0.5-1% (u dětí spíše 1%) se dostáváme k počtu 60.000.000 nemocných na světě a asi 80.000 v ČR; 20.000 těchto pacientů jsou děti do 18 let věku (při počtu dětí 2.075.421 v ČR; Statistická ročenka 2015). Navzdory pokrokům ve farmakologické léčbě epilepsie je podíl farmakorezistentních pacientů dlouhodobě asi 30%; v ČR tedy 25.000 osob, z toho alespoň 6.000 dětí s nezvladatelnými epileptickými záchvaty.

Rizika nezvladatelné epilepsie

Prakticky každý nemocný s nekompenzovanou epilepsií má řadu zdravotních obtíží. Nejde tedy výhradně o přítomnost či nepřítomnost záchvatů. Mezi rizika delšího průběhu farmakorezistentní epilepsie patří vyšší úmrtnost (např. riziko náhlého úmrtí u pacientů s epilepsií – SUDEP), častější úrazy, kognitivní (mentální) a psychiatrické poruchy, zátěž plynoucí z nutnosti opakovaných hospitalizací, nežádoucích účinků podávané léčby, ale i vyčlenění z kolektivu (tzv. stigma). Zejména u malých dětí mohou časté záchvaty vážně narušit i celkový psychomotorický vývoj.

Nedaří-li se epilepsii zvládnout podáváním léků, je i vzhledem ke zmíněným rizikům sdružených komplikací namístě zvážit možnost epileptochirurgie. Jedná se o specifickou problematiku, kterou se zabývají výhradně specializovaná centra uznaná Ministerstvem zdravotnictví ČR (tzv. Centra vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie). V ČR jde o Centrum pro epilepsie Motol, Centrum pro epilepsie Brno a Centrum pro epilepsie Nemocnice na Homolce. První dvě z nich se zabývají i diagnostikou a léčbou dětských pacientů.

Základní principy chirurgické léčby epilepsie

Hned na úvod je nutné zdůraznit, že zdaleka ne každý pacient s nezvladatelnými záchvaty je indikovaný k některému epileptochirurgickému výkonu. U většiny se bohužel ukáže, že operační léčba by neměla šanci na úspěch nebo by byla spojena s příliš velkými riziky. I s vědomím tohoto faktu se však snažíme držet pravidla, že každý nemocný s farmakorezistentní epilepsií by měl být alespoň jednou vyšetřen v některém centru pro epilepsie. I pokud nelze navrhnout epileptochirurgické řešení, je často možné významně pomoci úpravou medikace nebo psychologickým a sociálním poradenstvím.

Vždy je nutné nejprve ověřit, že nemocný skutečně trpí farmakorezistentní epilepsií. Někteří pacienti totiž mohou mít ve skutečnosti neepileptické záchvaty či se u nich může jednat o tzv. „pseudofarmakorezistenci“, tj. nedostatečnou kompenzaci záchvatů v důsledku nesprávně vedené léčby či nedostatečné spolupráce pacienta při léčbě.

Shledáme-li, že pacient má farmakorezistentní epilepsii a může být kandidátem epileptochirurgie, musí podstoupit více doplňujících se vyšetření s cílem určit, zda lze epileptochirurgický výkon provést, specifikovat typ operace, její šance na úspěch a samozřejmě i z ní plynoucí rizika. Mezi hlavní cíle předoperační diagnostiky patří stanovení příčiny epilepsie, určení oblasti mozku zodpovědné za vznik záchvatů a dále zjištění, zda je tato oblast odstranitelná (či odpojitelná) bez nepřijatelných neurologických a/nebo psychologických následků.

Závěrem předoperační diagnostiky je návrh postupu, který pacient (u dětí zákonný zástupce) může, ale také nemusí akceptovat. Až na výjimky totiž při epileptochirurgii nejde o život zachraňující operace. Jde o výkony, jejichž cílem je zlepšit kvalitu života. Z každého z nich plynou i určitá rizika. Jestliže pacient či jeho rodiče nejsou ochotni tato rizika přijmout, nebudou v žádném případě k operačnímu řešení nuceni.

Jaká vyšetření musí pacient před operací podstoupit?

Ošetřující lékař pro každého pacienta navrhuje „na míru šitý“ program předoperačních vyšetření. Rozhodně tedy neplatí, že každý nemocný musí podstoupit všechny dostupné diagnostické testy. Záleží na povaze onemocnění, konkrétních otázkách, které si před operací klademe, ale i na věku dítěte a jeho schopnosti při některých vyšetřeních spolupracovat.

K dispozici je dnes celá řada testů, které lze rozdělit na vyšetření elektrofyziologická (tj. ta, která zkoumají elektrickou aktivitu mozkové tkáně), neurozobrazovací (tj. ukazující strukturu a případně některé funkce mozkové tkáně) a neuropsychologická. Dále se dělí na vyšetření neinvazivní (tj. nezasahující do nitrolebního prostoru) a invazivní (při nich jsou použity speciální nitrolební elektrody – viz níže). Pochopitelně vždy postupujeme od vyšetření méně zatěžujících (neinvazivních) k více zatěžujícím testům.

V tomto textu nelze podat detailní rozbor povahy a způsobu provedení jednotlivých vyšetření; bude následovat jen jejich stručný výčet. O důvodech indikace a detailech provedení jednotlivých diagnostických testů budete průběžně informováni ošetřujícím lékařem. Ke většině testů existují podrobné informované souhlasy s vyšetřením; v detailech odkazujeme na podrobnější publikace.

Z elektrofyziologických vyšetření absolvuje každý kandidát chirurgické léčby epilepsie video/EEG monitorování , tj. dlouhodobý záznam elektrické aktivity mozku (EEG) současně s videozáznamem jeho chování. Cílem video/EEG je především zachycení epileptických záchvatů. Není-li dlouhodobá frekvence záchvatů dostatečná k reálné možnosti jejich zachycení během monitorování, musíme v indikovaných případech přistoupit ke snížení dávek podávaných antiepileptik. Děje se tak výhradně ve specializovaných centrech disponujících proškoleným personálem schopným efektivně zasáhnout v případě akutní situace. Standardní video/EEG monitorování je prováděno ze skalpových elektrod, tj. elektrod umístěných na povrchu hlavy. Monitorování za použití nitrolebních elektrod je velmi specifické vyšetření, které budeme diskutovat níže.

Základním zobrazovacím vyšetřením je magnetická rezonance (MR) mozku, tj. zobrazení jeho anatomické struktury. Je vhodné zdůraznit, že pacienti s farmakorezistentní epilepsií by měli být vyšetřeni specifickým MR protokolem odlišným od vyšetření pacientů s jinými neurologickými diagnózami, který může být časově náročnější než běžné MR vyšetření.

Funkční magnetická rezonance (fMR) je metoda na principu MR, umožňující neinvazivní mapování některých funkcí mozkové kůry (např. center hybnosti, řeči, zraku apod.). Podmínkou je aktivní spolupráce pacienta při vyšetření.

Magnetická rezonanční spektroskopie (MRS) je vyšetření, které dokáže neinvazivní cestou zjistit koncentrace některých funkčně významných metabolických sloučenin v mozkové tkáni; může tak přispět k upřesnění povahy a rozsahu patologické tkáně.

Traktografie (DTI) je další vyšetření na principu MR (konkrétně měření difúze) umožňující zobrazení jednotlivých neuronálních spojení (traktů). Může mít značný význam při detailním plánování operačních výkonů.

Pozitronová emisní tomografie (PET) je radioizotopové vyšetření metabolizmu mozkové tkáně. U pacientů s ložiskovou epilepsií se v postižené oblasti obvykle zobrazí snížený metabolizmus.

Jednofotonová emisní počítačová tomografie (SPECT) je další radioizotopová metoda, která zjišťuje změny průtoku krve mozkem. U pacientů s epilepsií má hlavní význam tzv. iktální SPECT, spočívající v nitrožilním podání radiofarmaka přímo v průběhu epileptického záchvatu. Jedná se o relativně náročné vyšetření realizované výhradně během video/EEG monitorování, které u některých pacientů umožňuje lokalizovat oblast začátku záchvatů.

Neuropsychologické testy jsou neodmyslitelnou součástí předoperačních vyšetření. Měl by je provádět erudovaný neuropsycholog se zkušeností s epileptologickou problematikou. Každý pacient je následně neuropsychologicky sledován i po provedené epileptochirurgii.

Jaké typy epilepsie lze léčit operací mozku?

V zásadě se jedná o všechna onemocnění, na jejichž podkladě došlo nebo dochází k poškození části mozkové tkáně, která je pak zdrojem epileptických záchvatů a současně je neurochirurgickým výkonem odstranitelná. Příčinou takového mozkového poškození mohou být faktory vrozené (např. geneticky nebo vnějším podnětem způsobená porucha vývoje mozkové kůry v průběhu těhotenství, poškození mozku při porodu či nejrůznější získaná poškození mozkové tkáně (např. úrazy hlavy, nádory, záněty, cévní onemocnění).

Jednotlivě zmíníme jen několik nejčastějších příčin ložiskové epilepsie v dětském věku. Vedoucí příčinou ložiskové nezvladatelné epilepsie jsou poruchy vývoje mozkové kůry. V dětských epileptochirurgických souborech převažují fokální kortikální dysplázie (u více nežli 40% všech dětských resekčních výkonů a až 75% dětí operovaných do 2 let věku), ale operačně jsou řešitelné i některé rozsáhlé vývojové vady jako např. hemimegalencefalie.

Druhou nejčastější příčinou epileptochirurgie v dětském věku jsou nezhoubné mozkové nádory (nejčastěji jde o vývojově, tj. již před narozením založené nádory; asi 20% dětských resekcí). Dále již jen heslem uvedeme některé neurokutánní syndromy (tuberózní sklerózu a Sturge-Weberův syndrom), hamartom hypothalamu a určitá cévní poškození mozkové tkáně. Naopak tzv. hipokampální skleróza (jizevnatá tkáň ve vnitřní části spánkových laloků; nejčastější patologický nález v dospělých epileptochirurgických souborech) se v dětském věku vyskytuje jen málo (jen asi 5% patologických nálezů v dětských sestavách) a její výskyt navíc trvale klesá.

Jaké operační výkony se dnes provádí?

U každého pacienta volíme na základě všech dostupných informací zcela individuální operační postup. S určitou nadsázkou platí, že žádné dvě děti operované pro epilepsii nepodstoupí stejný výkon. Mezi jednotlivými případy se významně liší umístění i rozsah operace, což zásadně ovlivňuje šance výkonů na úspěch i z nich plynoucí rizika.

Odlišnému spektru chirurgicky léčitelných epilepsií u dětí odpovídá i volba typů operačních výkonů. Méně často nežli u dospělých jsou indikované tzv. standardizované výkony (např. anteromeziální temporální resekce u pacientů s epilepsií spánkového laloku). Rozsah resekcí dramaticky kolísá od malých cílených výkonů přes odstranění jednoho i více mozkových laloků až po operace s hemisferálním rozsahem. U posledně zmíněných (indikovaných např. u rozsáhlých cévních poškození jedné hemisféry, některých poruch vývoje mozkové kůry či u Rasmussenovy encefalitidy) dnes preferujeme odpojení postižené hemisféry (diskonekční výkon, tzv. hemisferotomii) před rozsáhlou resekcí (tj. anatomickou hemisferektomií); důvodem je menší zatížení pacientů pooperačními komplikacemi.

Z pohledu předoperační přípravy je důležité epileptochirurgické výkony rozdělit na tzv. jednodobé, při kterých přistupujeme přímo k operaci mozku a tzv. dvoudobé výkony, kdy vlastnímu operačnímu řešení předchází tzv. invazivní video/EEG monitorování. Při dvoudobých výkonech jsou nejprve neurochirurgicky zavedeny nitrolební elektrody, které se používají k přesnému mapování zdroje epileptických záchvatů a detailnímu určení polohy některých funkčně významných mozkových center. Nitrolební elektrody mohou být položeny na povrch mozku (tzv. subdurální elektrody) nebo zavedeny přímo do mozkové tkáně (tzv. intracerebrální elektrody).

Mezi indikace invazivního video/EEG patří rozpory mezi výsledky neinvazivních testů, normální MR nález, předpokládaný širší rozsah epileptogenní tkáně nežli je zobrazená patologie na MR či úzký vztah oblasti začátku záchvatů a významných center mozkové kůry. Zastoupení takto vyšetřených pacientů se mezi epileptochirurgickými centry značně liší; v dětských souborech je nejčastěji okolo 20% případů.

Invazivní video/EEG monitorování trvá přibližně 1-2 týdny. Pacient je přitom hospitalizovaný na video/EEG monitorovací jednotce v podobném režimu jako při monitorování ze skalpových elektrod; hlavu má přitom krytou sterilním obvazem. Následně se na základě takto získaných podrobných informací rozhodne, zda bude následovat vlastní operace mozku.

Jaká je pravděpodobnost úspěchu epileptochirurgie?

Pravděpodobnost, že pacient bude po operaci bez záchvatů je ovlivněna mnoha faktory a musí být u každého nemocného vyčíslena zvlášť. Nikdy nelze dát předem 100% záruku úspěchu. V průměru bývá 60-70% dětí podstupujících různé resekční výkony 1-2 roky po operaci zcela bez záchvatů. Šance jednotlivých nemocných na pooperační bezzáchvatovost závisí zejména na příčině onemocnění (je lepší např. u benigních nádorů nežli u rozsáhlejších poruch kortikálního vývoje), typu operace (lepší např. u hemisferotomie nežli u multilobární resekce) či délce trvání epilepsie před operací (lepší u časně indikovaných pacientů).

Důležité je, že úspěch operace nelze zúžit pouze na otázku přítomnosti či nepřítomnosti záchvatů. Kompenzaci záchvatů stále častěji nahlížíme jako „pouhý“ prostředek ke zlepšení celkové kvality života nemocných dětí. Jde tu o například o zapojení do života společnosti, možnost vzdělání či zaměstnanost. Možnost dosažení takových cílů je zcela individuální a měla by být diskutována již před operací.

Jaká jsou rizika operace mozku?

Zkušenost mnoha epileptochirurgických center ukazuje asi 1% riziko úmrtí a 5% riziko dlouhodobých následků v důsledku nepředvídané komplikace při resekčním výkonu. Příčinou těchto komplikací může být krvácení, nedokrvení části mozkové tkáně, otok nebo infekce. Konkrétní rizika se zcela odvíjí od povahy onemocnění daného dítěte a zvoleného typu operace. Většině komplikací již umíme účinně předcházet, riziko nepředvídaných problémů při operacích mozku však zřejmě nikdy nebude zcela nulové. Operační tým musí být každopádně přesvědčen, že rizika navrhované operace nepřevyšují možný zisk.

Paliativní epileptochirurgické výkony u dětí

Jedná se o metody, které u většiny pacientů nevedou k plné kompenzaci záchvatů, ale pouze k určitému zlepšení. Bylo již uvedeno, že z neurostimulačních výkonů je v současné době u dětí užívána pouze stimulace nervus vagus (vagový stimulátor, VNS). Jedná se o přístroj podobný kardiostimulátoru, který je umístěn podkožně pod levou klíční kost. Vychází z něj taktéž podkožně vedená elektroda, která na krku retrográdně (tj. směrem do mozkového kmene) stimuluje levý bloudivý nerv. Účinek VNS je nespecifický: lze ho použít u různých forem epilepsií i typů záchvatů. Nejde o léčbu nahrazující resekční výkony; měl by být vyhrazen pro pacienty, kteří z různých důvodů nemohou radikální resekční operaci podstoupit. Asi 50% pacientů na VNS dosáhne 50% redukci počtu záchvatů a asi jen 5% nemocných je po implantaci bez záchvatů.

U dětí s atonickými záchvaty (charakterizovanými poklesem svalového napětí vedoucím k pádům) je alternativou VNS tzv. kalosotomie, neboli přetětí drah spojujících mozkové hemisféry (tzv. corpus callosum). V této skupině pacientů se kalosotomie jeví efektivnější nežli VNS.

Jaká je pooperační péče o nemocné?

Délka pooperační hospitalizace významně závisí na povaze konkrétního výkonu. U nekomplikovaných operací jsou to přibližně 2 týdny; v případě realizace předchozího invazivního monitorování či u složitějších výkonů však může být podstatně delší. Je vhodné zdůraznit, že i velmi podobný typ operace mohou dva pacienti snášet odlišně. U některých dětí je po skončení pobytu v nemocnici vhodné domluvit lázeňskou péči.

Dopředu lze jen obtížně odhadnout, za jakou dobu bude dítě schopné pokračovat v běžné školní výuce. Každopádně je třeba počítat s jistou dobou rekonvalescence, kdy se budou nároky kladené na dítě postupně a opatrně zvyšovat.

Samostatnou a velmi specifickou problematikou je pooperační podávání antiepileptik. Platí pravidlo, že i po úspěšné operaci nelze léky rychle a neuváženě vysadit. Takový postup by byl spojený s velkým rizikem recidivy záchvatů a mohl by zmařit příznivý efekt epileptochirurgie. Antiepileptickou léčbu obvykle minimálně rok po výkonu neměníme. Případné vysazování léků pak musí probíhat pod přísným dohledem lékaře, uvážlivě a obvykle pomalu (v horizontu více let po výkonu). Existuje nezanedbatelná skupina nemocných, kteří i po epileptochirurgii musí antiepileptika užívat trvale.

Kde se o možnostech chirurgické léčby epilepsie můžeme dozvědět více?

Na základní otázky může odpovědět ambulantní dětský neurolog, který by měl také indikované pacienty odeslat ke konzultaci či specializovaným vyšetřením do centra pro epilepsie. Dle naléhavosti případu a kapacitních možností se budeme nemocným dětem věnovat. Ke kvalifikovanému vyjádření potřebujeme mít k dispozici předchozí lékařské zprávy (např. výpis z neurologické dokumentace nebo propouštěcí zprávu z hospitalizace) a závěry předchozích EEG a MR vyšetření. MR vyšetření je nejlépe přinést v digitální podobě na CD nebo zaslat do naší nemocnice systémem e-pacs.

Chirurgickou léčbou epilepsie u dětí se v Centru pro epilepsie Motol zabývají:

• Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz
• Prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., e-mail: vladimir.komarek@ fnmotol.cz
• MUDr. Martin Kudr, Ph.D., e-mail: martin.kudr@fnmotol.cz
• MUDr. Alena Jahodová, Ph.D., e-mail: alena.jahodova@fnmotol.cz
• MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D., e-mail: anezka.belohlavkova@fnmotol.cz
• MUDr. Matyáš Ebel, e-mail: matyas.ebel@fnmotol.cz

Autor textu: Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.

Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie zajišťuje komplexní diagnostiku a léčbu pro celé spektrum dětských pacientů s vrozenými i získanými neuromuskulárními nemocemi – onemocnění periferních nervů, kosterních svalů a poruch nervosvalového přenosu.

Centrum nabízí možnost konzultací i dlouhodobé dispenzární péče. Centrum taktéž nabízí možnost pre a postgraduálního vzdělávání formou kurzů a odborných stáží.

Díky úzké spolupráci s ostatními klinikami FN Motol je v Centru zajištěna vysoká kvalita multidisciplinární péče, díky spolupráci s Neuromuskulárním centrem Neurologické kliniky FN Motol i kontinuita péče po přechodu do dospělého věku.

Centrum těsně spolupracuje s pacientskými organizacemi a občanskými sdruženími jako například Parent projekt, SMAci či Kolpingova rodina Smečno.

Centrum je zapojeno do četných českých i mezinárodních výzkumných projektů. Aktuálně v centru probíhají tři klinické studie experimentální léčby u pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne.

Kvalitu centra potvrzují získané akreditace

• evropská akreditace v rámci Evropských center pro vzácná onemocnění – ERN Euro-NMD síť
• akreditace pacientské organizace PP-MD (akreditace udělena jako prvnímu a prozatím jedinému NM centru v Evropě)
• akreditace Společnosti dětská neurologie ČLS JEP

Kontakt na centrum:

Centrum vysoce specializované péče pro vzácná neuromuskulární onemocnění v dětském věku

Marcela Hložánková – marcela.hlozankova@fnmotol.cz

Lékaři:

• doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
• MUDr. Markéta Kumhera
• MUDr. Barbora Lauerová
• MUDr. Marie Rohlenová
• MUDr. Michal Gloser
• MUDr. Anežka Dolanská
• MUDr. Petra Fuchsová (nyní na MD)
• MUDr. Lucie Šimková (nyní na MD)

Specializované sestry:

• Marcela Hložánková
• Petra Gürtlerová
• Bc. Iveta Justichová

Spánková laboratoř vznikala na Klinice dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol postupně; navázala na program video/EEG monitorování v rámci Jednotky intenzivního monitorování pacientů s epilepsií (JIME). Akreditována pak byla Českou společností pro výzkum spánku a spánkovou medicínu v červnu 2011.

Diagnostikujeme a léčíme všechny typy poruch spánku a bdění u dětí, například stavy nočního neklidu (noční děsy, náměsíčnost), chrápání a apnoické pauzy, nadměrnou denní spavost. Zabýváme se i nočními epileptickými záchvaty. Věnujeme se dětem od kojeneckého věku do dospělosti.

Poskytovaná vyšetření:

• polysomnografie
• on-line jícnová pHmetrie při polysomnografii
• MSLT (Multiple Sleep Latency Test)
• aktigrafie
• možnost titrace CPAPu
• možnost ambulantního vyšetření u poruch spánku

Vyšetření ve spánkové laboratoři (polysomnografie) – informace o vyšetření pro pacienty

O jaké vyšetření se jedná?

Polysomnografie je moderní vyšetřovací metoda, která umožňuje komplexní vyšetření spánku. Jde o celonoční současné snímání EEG křivky, očních pohybů, aktivity svalů brady a pohybů dolních končetin, dýchání, EKG křivky a sycení krve kyslíkem. Chování pacienta se zachycuje na video. Vyšetření slouží k upřesnění charakteru a příčiny poruch dýchání ve spánku nebo poruch spánku s neobvyklým chováním či pohyby.

 Kde vyšetření probíhá?

Vyšetření probíhá v dětském monobloku FN Motol, na Klinice dětské neurologie, na oddělení D ve 3. patře lůžkové části.

Jak dlouho vyšetření trvá?

Délku pobytu na monitorovací jednotce určuje ošetřující lékař na základě klinických údajů a podle účelu vyšetření. Obvykle dítě propouštíme následující den po přijetí. V případě, že se současně provádí i monitorování návratu kyselého žaludečního obsahu do jícnu (tzv. pHmetrie), je pobyt delší. Hospitalizace se také může prodloužit, je-li potřeba provést další diagnostické testy nebo zahájit u vyšetřovaného dítěte určitý druh léčby.

Jak vyšetření probíhá?

Večer před vyšetřením se na hlavu a ostatní části těla pacienta nalepí měřící elektrody  a sensory. Pacient je před usnutím napojen na monitorovací přístroj, poté už zůstává na lůžku. Nezbytně nutný je doprovod – dospělá osoba, která bude trvale přítomná při vyšetření. Jejím úkolem je v průběhu noci hlídat pacienta, aby si neodpojil elektrody a sensory, zapisovat všechny abnormální či neobvyklé projevy dítěte, které se vyskytnou během vyšetření, pomáhat pacientovi při jídle a osobní hygieně. Výjimkou jsou starší děti, které vyšetření zvládnou samy.

Jak se objednat na vyšetření?

Vyšetření doporučí Váš lékař (pediatr, neurolog, ORL lékař, atd.). Doporučení s přesnou adresou dítěte a telefonickými kontakty na rodiče odešle ošetřující lékař nebo rodič poštou na adresu: Centrum pro poruchy spánku u dětí, Klinika dětské neurologie FNM, V úvalu 84, Praha 5, 150 00 nebo e-mailem: eeg.deti@fnmotol.cz

K zařazení na čekací listinu je písemné doporučení lékaře nezbytné, V ŽÁDNÉM PŘÍPADĚ NEPŘIDĚLUJEME TERMÍNY VYŠETŘENÍ NA ZÁKLADĚ TELEFONÁTU.

K vyšetření budete pozváni písemně 2-3 týdny před termínem vyšetření. Obvyklá čekací doba na vyšetření je kolem 3-4 měsíců.

Co je nutné mít s sebou?

Vhodné oblečení pro pacienty je světlé pyžamo, nejlépe rozpínací vepředu. Stravu dostává hospitalizovaný pacient a doprovod u dětí mladších než 6 let. Rodiče starších dětí si stravu zajišťují sami.

Není vhodné, aby dítě v den vyšetření  pilo nápoje s povzbudivým účinkem (káva, černý a  zelený čaj, kakao, Coca-cola a podobné limonády) či jedlo čokoládu. Dítě by mělo mít umyté vlasy, vlasy by neměly být ošetřeny gely, tužidly či kondicionéry.

V případě, že byste se nemohli k vyšetření v daném termínu dostavit, sdělte nám to co nejdříve – na toto vyšetření vždy čeká řada dalších pacientů.

(Tel.:  224 433 301, 224 433 360, 224 433 334)

Ambulance pro poruchy spánku u dětí

• MUDr. Katalin Štěrbová
• MUDr. Alena Tesfayeová
• MUDr. Rosa Vydrová

ambulance dětské neurologie, dětšká lůžková část, 3. patro, uzel E , tel.: 224 433 834
e-mail: detneuamb@fnmotol.cz

Vedoucí centra:
doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.

Neurologové – dětská část:

• MUDr. Alena Zumrová, Ph.D. – vedoucí dětské části
• MUDr. Jaroslava Paulasová-Schwabová, Ph.D.
• MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková
• MUDr. Ludmila Novotná

Klinický genetik: MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.
Laboratorní genetik: Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.
Fyzioterapeut: doc. PaeDr. Ondřej Čakrt, Ph.D. (spolupráce s dětskou částí prim. MUDr. Olga Dyrhonová)

Dospělá část centra zde

Zaměření a charakteristika pracoviště

Centrum hereditárních ataxií FN Motol se zabývá komplexní diagnostikou a péčí o pacienty s dědičnými ataxiemi – vzácnými příčinami poruch rovnováhy a koordinace, mezi něž patří spinocerebelární ataxie (SCA), Friedreichova ataxie, metabolické a mitochondriální ataxie a další vzácná onemocnění. V rámci centra pečujeme i o pacienty s hereditární spastickou paraparézou. Centrum je členem evropské sítě center pro vzácná neurologická onemocnění (European Reference Network for Rare Neurological Diseases; ERN-RND) a referenčním centrem pro dětské i dospělé pacienty s ataxiemi z celé ČR. Jsme členy Evropské společnosti pro dětskou neurologii (European Pediatric Neurology Society; EPNS). Centrum je registrováno jako oficiální centrum výzkumného konsorcia se zaměřením na translační výzkum pro Friedreichovu ataxii (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies; EFACTS) i mezinárodního výzkumného globálního klinického konsorcia pro Friedreichovu ataxii (Friedrech Ataxia Global Clinical Consortium; FA-GCC). Jsme také členy globální iniciativy zaměřené na ataxie (Ataxia Global Initiative; AGI).

V rámci FN Motol disponuje Centrum komplexními diagnostickými nástroji včetně vyšetření evokovaných potenciálů, stabilometrie, elektronystagmografie, laboratorních a zobrazovacích metod. Aplikace pokročilých genetických metod jako například sekvenování nové generace (NGS) v úzké spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky FN Motol umožňuje identifikaci velmi vzácných forem ataxie a objasnění dlouho nevyřešených případů.

Centrum je ve spolupráci se zahraničními vědeckými týmy zapojeno do výzkumné činnosti v oblasti diagnostiky a monitorace ataktických onemocnění a vývoje nových léčebných postupů (farmakologických včetně biologické či genové léčby, nebo nefarmakologických, např. fyzioterapeutických či ergoterapeutických postupů).

Spolupráce s pacientskými organizacemi:

FRIEDA, z.s.
info@frieda.cz

Rett Community – Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem
info@rett-cz.com

Spolek podporující rodiny s Angelmanovým syndromem
angelman@e-mail.cz

Asociace genové terapie, z.s. ASGENT
info@asgent.org

Objednání superkonziliárního vyšetření na dětské části Centra hereditárních ataxií

Centrum hereditárních ataxií nabízí možnost superkonziliárního vyšetření pro pacienty z celé ČR na základě doporučení jejich ošetřujícího neurologa nebo pediatra.

V případě, že máte v péči pacienta s chronicky probíhající mozečkovou ataxií, kterého si přejete odeslat do Centra, prosíme o provedení základních vyšetření k vyloučení získaných forem ataxie – tj. podrobné anamnézy (pokud možno i s informacemi ohledně třígeneračního rodokmenu), klinického vyšetření, základních laboratorních testů a magnetické rezonance mozku, event. míchy.

Podrobnější informace pro lékaře jsou dostupné zde:

Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
Autosomálně recesivní  a X-vázané ataxie
Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie

Objednání do centra je možné e-mailem na adrese alena.zumrova@fnmotol.cz.

Prosíme o současné přiložení kopií dosud provedených vyšetření či zpráv z předchozích hospitalizací a zaslání snímků MR systémem ePACS.

Umístění

Dětská část centra se nachází ve Fakultní nemocnici v Motole, na 3. patře dětské polikliniky, uzel D, Klinika dětské neurologie FN Motol.

• Seznam činností v rámci FRA

Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol (NGL) je vysoce specializované univerzitní a nemocniční laboratorní pracoviště, které spojuje oblast léčebně preventivní péče, výzkumnou i pedagogickou. Laboratoř má více než dvacetiletou tradici a svým zaměřením je unikátní na celorepublikové úrovni. Laboratoř je akreditována dle mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189.

Léčebně preventivní péče NGL je zaměřena na diagnostiku genetických příčin dědičných neurologických onemocnění, zejména dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth, dědičné spastické paraparézy a dalších nervosvalových onemocnění, závažné epilepsie dětského věku, neurodegenerace s rychlým a závažným průběhem a dědičné nesyndromové poruchy sluchu.

Laboratoř spolupracuje zejména s klinikami dětské a dospělé neurologie v rámci celé České republiky, poskytuje laboratorní služby pro FN Motol a další nemocnice v České republice, a to jak v oblasti diagnostiky, tak i léčby a výzkumu všech onemocnění, kterými se zabývá. Dlouhodobě se laboratoř účastní externího hodnocení kvality v rámci mezinárodního systému kontroly kvality The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

Pedagogická činnost – NGL zajišťuje pregraduální výuku domácích i zahraničních studentů 2. LF UK, a postgraduální výuku lékařů i VŠ z jiných oborů.

Vědecko-výzkumná činnost představuje dlouhodobě významnou náplň činnosti laboratoře s mnoha výstupy v podobě četných publikací v zahraničních impaktovaných časopisech. Tým laboratoře je úspěšným řešitelem mnoha grantů a členové týmu jsou držitelé mnoha významných ocenění za publikační a výzkumnou činnost. Laboratoř se věnuje hledání nových příčin dědičné neuropatie, výzkumu méně častých typů neuropatie, spastické paraparézy, těžké dětské epilepsie a dědičné hluchoty. Dlouhodobě laboratoř spolupracuje s několika významnými zahraničními pracovišti (Rakousko, Německo, USA). Vědecká činnost se úzce prolíná s činností léčebně preventivní a představuje dynamicky se rozvíjející formu propojení výzkumu s praxí.

Pomocí vyšetření DNA lze uvažovanou diagnózu potvrdit, ale v zásadě jí není možné vyloučit. Toto pravidlo platí pro jakékoliv genetické onemocnění. Cesta k nalezení správné diagnózy je mnohdy velmi dlouhá, se souhlasem pacienta proto uchováváme genetický materiál u nás v laboratoři pro další možná vyšetření v budoucnu.

Neurogenetická laboratoř nabízí genetická vyšetření těchto vrozených onemocnění:

Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie
Dědičná nesyndromová porucha sluchu (NSHL)
Hereditární spastické paraparézy/paraplegie
Nijmegen breakage syndrom (NBS)
Syndrom kongenitální katarakty, faciálního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie (CCFDN)
Pelizaues-Merzbacherova choroba (PMD)
Emery-Dreifuss svalová dystrofie
Myotubulární myopatie (MTM)
Pontocerebelární hypoplazie typ1 (PCH1)
Malformace kortikálního vývoje
Poruchy autistického spektra

Ke genetickému vyšetření přijímáme tyto typy vzorků:

• izolovaná DNA
• nesrážlivá krev odebraná do odběrové nádoby s EDTA

Vzorky jsou přijímány spolu s žádankou a informovaným souhlasem pacienta (viz. Dokumenty ke stažení). Všechny typy přijímaných vzorků je možné uchovávat až do okamžiku doručení při pokojové teplotě (lépe v lednici). Příjem biologického materiálu probíhá v pracovní dny v provozní době laboratoře prostřednictvím běžné pošty nebo osobně pověřeným zdravotnickým pracovníkem. Vzorky je třeba řádně zabezpečit proti mechanickému poškození a kontaminaci. Laboratoř sama nezajišťuje odběr biologického materiálu.

Provozní doba laboratoře: Po – Pá 8:00 – 15:30

Telefon: 22 443 6788, 22 443 6789

Adresa:
Neurogenetická laboratoř
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, část pro dospělé, 3. patro, uzel E
V Úvalu 84
150 06 Praha 5 – Motol

• ILP_NGL_01_2020-8 Laboratorní příručka
• Příloha č. 1 ILP_NGL_01_2020-8 Přehled poskytovaných vyšetření
• Žádanka k molekulárně genetickému DNA vyšetření v5.pdf 
• Žádanka k molekulárně genetickému DNA vyšetření v5.docx 
• Informovaný souhlas NGL

• Certifikát osvědčení o akreditaci včetně přílohy ke stažení

Semináře Kliniky dětské neurologie jaro 2024 naleznete ZDE.

Úspěchy kliniky na webu 2. lékařské fakulty

Případné dary přijímáme na základě darovací smlouvy, kterou vystaví sekretariát kliniky (224 433 301 či e-mail: alena.skrabankova@fnmotol.cz) ve spolupráci s Právním odborem Fakultní nemocnice v Motole.

Číslo účtu: 50008 – 17937051/0710, Česká národní banka
v.s. 2119

Děkujeme panu Pavlovi Jechovi a firmě JECH CZ s.r.o. za renovaci rozkládacích křesel pro doprovody našich pacientů.

Během epidemie COVID-19 nás podpořili:

• paní Marie Maulisová
• MUDr. Jana Kabelková
• Ing. Jana Hlavacká
• paní Veronika Strnadová

Kliniku dětské neurologie v r. 2023 podpořili:

Kliniku dětské neurologie v r. 2022 podpořili:

Kliniku dětské neurologie v r. 2019 podpořili:

• Jan Barta
• Ing. Tomáš Jeník -PROJEKTANT
• Firma FREKOMOS s.r.o.
• Milan Zářický
• Mgr. Daniela Saifrtová
• Firma DRAKO Investment, s.r.o.
• Firma VAVRUŠKA production s.r.o.
• Firma KRBY – KURKA
• Studenti 2. LF UK (článek na webu 2. lékařské fakulty)

Všem dárcům mnohokrát děkujeme!

Adresa

Klinika dětské neurologie 2. LF UK
V Úvalu 84
Praha 5
150 06

Sekretariát FN Motol

Alena Škrabánková, DiS.
Tel.: 224 433 301, e-mail: alena.skrabankova@fnmotol.cz

Ing. Štěpánka Mizerová, e-mail: stepanka.mizerova@fnmotol.cz
Ivana Růžičková, e-mail: ivana.ruzickova@fnmotol.cz

Sekretariát 2. LF UK

Renata Todtová
Tel.: 224 433 302, e-mail: renata.todtova@lfmotol.cuni.cz

Sekretariáty se nachází v budově dětské nemocnice, 3. patro, uzel D

Ambulance:
Tel.: 224 433 834

Sesterna 3. B:
Tel.: 224 433 335

Sesterna 3. C:
Tel.: 224 433 334