ALBINISMUS
Albinismus je jednou z těch zdánlivě zcela „jasných diagnóz“. Každý z nás si vybaví svého oblíbeného filmového hrdinu (či padoucha) trpícího albinismem a začne se chytat za hlavu v povědomém gestu „jak na to mohli ti doktoři nepřijít“. Teď však přijde ale… s albinismem je to totiž, podobně jako skoro se vším v medicíně, poněkud složitější.
První věcí je, že ex
istují dva typy albinismu: okulokutánní, jehož důsledkem je nedostatek pigmentu v tkáních oka i kůži pacienta, a okulární, který se projevuje pouze očními příznaky.
Naprostá většina pacientů s oběma typy albinismu trpí ztrátou nebo snížením množství pigmentu duhovky, což se navenek projeví světlou barvou očí, až tzv. červenýma očima. Dalším, téměř konstantním příznakem je kmitavý pohyb očních bulbů zvaný nystagmus. Nystagmus je ale přítomen i u jiných očních diagnóz (na genetickém základě i bez něj).
Další oční příznaky už nelze pozorovat pouhým okem, protože se nacházejí v zadní části oka (tzv. fundu). Jde o hyperpigmentaci (nedostatek pigmentu) celého fundu, dále foveální hypoplazii neboli nedostatečně vyvinuté žluté skvrny sítnice, a celou škálu abnormalit očního nervu, které vedou k oboustranné zrakové vadě od lehké až po těžkou.
Průvodními známkami očního postižení u albinismu je výrazné snížení zrakové ostrosti, refrakční vady, šilhání a anomální postavení hlavy, které je důsledkem nystagmu.
Hlavním kožním příznakem je snížení až ztráta pigmentace kůže a kožních adnex, tedy zejména vlasů, vousů a chlupů. Kožní příznaky samozřejmě zcela chybí u okulárního albinismu.
Všichni jedinci s albinismem čelí významně zvýšenému riziku různých druhů nádorových onemocnění kůže, která jsou indukována UV zářením a samozřejmě je u nich extrémně zvýšené riziko poškození kůže slunečním zářením.
V některých kulturách může mít albinismus i sociální důsledky, které vedou k sociální izolaci a následně vyvolaným psychickým poruchám.
Příčinou albinismu jsou poruchy mnoha různých genů. Okulokutánní albinismus (OCA) je téměř výhradně děděn autozomálně recesivně (AR), což znamená, že dva zcela zdraví rodiče, kteří jsou oba nosiči jedné chyby (mutace) v daném genu (což pochopitelně většinou vůbec netuší), mají riziko 25 %, že jejich potomek získá od obou rodičů chybnou kopii genu a nemoc se tak u něj projeví. Dosud bylo odhaleno osm genů pro OCA. U jediného dosud zjištěného genu pro okulární albinismus (OA) jde naopak o dědičnost X-vázanou recesivní, což znamená, že (většinou nic netušící) zdravá žena je nosičkou jedné mutace v daném genu a má riziko, že 50 % jejích synů bude trpět OA.
Asi v 95 % je OCA nesyndromový, což znamená, že výše vyjmenované příznaky už nic dalšího nedoprovází, ale mohou se s ním pojit i syndromy, z nichž nejčastější (cca ve 4 % OCA) je Heřmanského-Pudlákův syndrom (HPS), kde jsou typické oční příznaky spojeny s mírnějšími kožními příznaky (jsou popsáni i pacienti s hnědými vlasy a pouze mírně světlejší pokožkou), provázejícím příznakem jsou však krvácivé diatézy a může se dále vyskytnout plicní fibróza, střevní zánět nebo imunodeficit. HPS mohou způsobit mutace v 11 různých genech, opět s AR způsobem dědičnosti. Další syndromy jsou již extrémně vzácné (méně než 1 % OCA).
Diagnózu OCA a OA ještě komplikují další, zejména oční, choroby, které s nimi mají překryv příznaků. Jde zejména o různé genetické formy šerosleposti, infantilního nystagmu, Leberovy kongenitální amaurózy, aniridie, syndrom FHONDA a Waardenburgův.
Ani velmi pečlivé oční vyšetření v mnoha případech, zejména u malých dětí, nemusí dokázat odlišit tyto jednotky od albinismu, a proto je vhodné u pacientů s těmito symptomy vždy provést genetické vyšetření, které může pomoci v upřesnění diagnózy a pomoci nalézt optimální cestu k péči o pacienta.
Většinou jsou to oční lékaři, kteří jako první vysloví podezření na albinismus, a proto se ve FN Motol právě otevírá při Oční klinice specializovaná ambulance pro pacienty s OCA a OA. Speciální ambulance zajistí kompletní oční vyšetření se zaměřením na vyhledávání dalších očních komplikací, refrakčních vad, nastavení brýlové korekce, sjednotí vyšetřovací postupy u těchto pacientů a zajistí multidisciplinární spolupráci v diagnostice i následné péči o tyto pacienty (dermatologie, genetika), protože stanovením diagnózy péče o děti nekončí. Nutná je stimulace dětí správnými zrakovými podněty ve spolupráci s centrem rané péče EDA, které rodičům velmi pomáhá. Důležité je další vedení dětí a ve spolupráci se školním speciálním pedagogem úprava školního vzdělávacího programu, podpora speciálního asistenta, zajištění zrakových pomůcek, pomoc a podpora při výběru sportovních a mimoškolních aktivit, poradenství při výběru dalšího vzdělávání až po volbu povolání s ohledem na zrakový handicap.
MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D., Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
MUDr. Marie Česká Burdová, Ph.D., Oční klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol
foto: Asociace Albína